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2023-01-04

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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

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大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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导读:试管婴儿准备环节,解锁这四个姿势,不再羡慕别人的好“孕”气

小试管大生命,试管婴儿成败往往决定于很多细枝末节处,准爸爸准妈妈该怎么以最好的状态迎接试管婴儿之旅呢,又该做好哪些前期准备,以一个健康的、最适合接受试管婴儿手术的身体等待属于您的试管婴儿宝宝,小喜姐姐为你解锁四个新姿势,让你轻松快孕。

一、 除了没有将精子直接注入子宫之外,其他的事情跟自然受孕没任何区别

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试管婴儿是先将男性的精子和女性的卵子取出体外,在实验室经过培养受精后重新移入子宫再经药物辅助使其发育成婴儿的过程,是一种辅助的生殖手段,除了了这一步,与正常的怀孕生子并没有任何的不同。

进行试管婴儿之后的生活方式并不会很大幅度的影响妊娠成功率。在受精之后着床之间的这段短时间内,基本不会有什么事情会引起妊娠率的变化、也不会有任何情况会导致妊娠率的下降。

试管婴儿准备环节有哪些注意事项?

但是,与自然受孕相同,接受试管婴儿之后不要过度紧张自己是否成功妊娠,也不要给自己添加太大的压力,不要有不规则的生活方式影响成功妊娠的可能。

另外,也不需要刻意谨慎的度过这段时间,按照平日的生活方式进行日常生活就行。

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二、 对寒性体质有关的重要建议

寒性体质会影响体内血液流通,影响子宫内膜生长。寒性体质会降低妊娠成功率,也会导致月经不调这对女性的影响是十分重要的。

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按照这个逻辑可以推断出寒性体质是万病之源。因为身体变差导致体质不好,睡觉的时候也会将肚子围起来,会因为手脚冰凉而穿上厚重的衣服,为了保持身体温度多多摄取食物等。适度的运动对此有一定的缓解作用,除此之外还要少吃冰激凌等类的物品。

三、 试管前期准备一定要服用叶酸等备孕必需品

为了使子宫环境良好,为了使着床更加容易,为了使妊娠率提高,调整食物的摄入,获取营养平衡,叶酸可谓不可缺少。为了更好地进行不孕不育治疗,为了试管婴儿能够顺利进行,小编建议,在试管前期备孕阶段一定要适量补充叶酸,当然也不可以过度服用叶酸,叶酸过度服用也是有副作用的。

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另外,血液运行不畅,会影响对妊娠成功印象最大的荷尔蒙分泌,从而导致成功妊娠的情况下降。如果大家感受到相应的压力的话,希望大家可以适度运动,避免激烈的大型运动,达到身心都放松的状态。

四、 作为试管婴儿需要注意的关键点,切忌过度饮酒,保持正常作息,戒烟等

特别是吸烟,会导致血液流通不畅从而影响成功妊娠。另外,也会导致早产的概率提高,胎儿发生畸形等,所以首先最好在进行试管婴儿时先戒烟。

在进行试管婴儿之后,进行基本的夫妻生活是没有影响的,但也请考虑到妊娠的情况合理安排私人生活。另外,也请不要给自己太大的压力,放松是目前最应该做的事情。

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但是,接受试管婴儿可能也会出现腹痛、少量出血等情况,也请注意自己身体情况。胚胎移植过后不要长期卧床,可以适当走动,不要搬运过重的物品,前三个月是最重要的时期,应当特别注意,根据自身情况,适当调整。

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