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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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02:09

编者按：

育龄妇女人数减少、生育意愿低迷，不断攀升的不孕不育率是人口议题之下的一个重要问题。随着三孩政策的开放，辅助生殖逐渐受到不孕症或年纪偏大人群的青睐，而针对不孕不育的辅助生殖技术也相应地备受关注。

为采取积极措施支持生育，日前，北京将16项辅助生殖技术项目纳入了医保甲类报销范围，3月26号开始正式实施，这给许多有生育需求但孕育困难的家庭，提供了更多支持。包括冻卵、人工授精、试管婴儿在内的多种辅助生殖技术也再次引发大众关注。红网联合长沙市妇幼保健院推出辅助生殖技术系列科普视频，本期就如何选择适合自己的试管婴儿手术，长沙市妇幼保健院生殖中心科主任毛增辉为市民解读。

试管婴儿辅助生殖技术已经在临床运用了40多年，目前在临床上应用的主要是第一代试管婴儿技术、第二代试管婴儿技术、第三代试管婴儿技术。第一代试管婴儿技术叫体外受精胚胎移植，主要适用于输卵管因素不孕的女性以及男性中度的少弱精子症等群体。第二代试管婴儿技术为卵胞浆内单精子显微注射，主要适用于男性严重的少弱精子症或是梗阻性无精症等类型不育患者。第三代试管婴儿技术叫胚胎植入前遗传学检测技术，主要适用于有遗传性疾病的人群。可以在胚胎移植术前进行胚胎的检测，筛查出正常的胚胎移植到子宫内，避免遗传性疾病往后代的传递。

毛增辉提醒，并不是说哪一代试管婴儿技术更加先进，每一类技术适用于不同的群体，从医学上来讲，不主张盲目地去选择三代。如果说通过一代或者二代技术可以解决问题的时候，就不用选择更贵的三代试管婴儿技术，因为三代的辅助生殖技术需要进行胚胎活检，胚胎活检是有创操作，可能为子代安全带来隐患。目前的研究表明，三代试管婴儿技术并不能提高妊娠率，还可能带来一些其他的风险，所以建议大家一定要听从医生的建议，选择更合适的技术进行治疗。

统筹：周曼、刘丹

后期：欧阳雪碧

想要孕育一个健康的宝宝，需要养成良好的生活习惯，其中最重要的就是要注意日常饮食。父母们在备孕期间的饮食营 养充足且均衡，会给予宝宝将来的发育和成大很大的帮助。那么，男女备孕期间吃什么好？备孕期间的饮食要注意些什么？一起来看看吧

备孕失败的原因？

1、生殖系统炎症频发也是导致备 孕失败的主要原因。

2、女 性体内营 养严重缺乏BNSWHO定制营 养导致卵泡和精 子质量不好，胚胎不能正常的发育导致的着床失败的原因。。

3、宫寒导致的胚 胎不易着床。

4、输卵管因炎 症导致的粘连（不通）

近些年卵巢早衰、不孕不育技术得到全世 界的关注，定制营 养作为辅助生 育技术的 重要组成部分极大地解决了女性因营 养缺乏体内炎 症引起的不孕不育的问题。 临床应用显示，备 孕胚胎成活率提高30 ～ 60 % ，妊 娠成功率也不够理想，胚胎失 败的主要原因包括胚 胎因素、卵巢反应低下及孑宫 内 膜因素等，其中孑宫内膜容受性是胚胎种植 成功与否的主要制约因素。

BNSWHO【ENlivEN 21+FOBOC】（一号）（二号）（三号）针对不同人群需求定制修复标准：

卵巢、孑宫体内膜增殖修护14-19%

所以，在怀孕的前三个月里，未准父母最好戒除食用辛辣食品的习惯。

2.高糖食品

未准妈妈要尽量少吃这类食品，防止糖的代谢出现紊乱，使其变成糖尿病的潜在病人。

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3.腌制食品

众所周知，腌制食物中含有大量苯丙芘、亚硝酸盐等有害物质，对未准妈妈的健康有着很大的害处。

4.咖啡因食品

未准妈妈同样要避免食用含有咖啡因的食品，否则会对生理健康带来不良的影响。科学研究发现，此类食物可以引起女性生理上变化，会对雌、孕激素的平衡造成一定影响，于此同时还可间接地作用于受精卵，抑制其着床和发育。

5.罐头食品

罐头食品在加工的过程中，一般都会加入各种人工添加剂，若是孕妇经常食用该类食品的话，很可能会伤害到母婴健康。

6.酒精类饮品

经研究发现，酒精可以不受阻碍地进入胎宝宝身体里，让胎宝宝和母体里的酒精浓度一样高。

酒精对其大脑和心脏有着极大的伤害，很容易导致胎宝宝畸形和智力下降。

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