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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

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2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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最近看新闻，有网络曝光一起骇人听闻的时间，国外有医生利用自身职务之便，偷偷的将自己的精子用于需要做试管婴儿的客户，且不止一次，而是多次。这导致了客户本身通过自己筛选的各种条件下的精子被替换，孩子没有遗传到她想要的基因，并且是孩子的亲生父亲也变了，这让客户是不能接受的。

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当下也有很多做了试管婴儿或者是代孕的妈妈们会选择来做亲子鉴定，最终的目的也是想确认肚中的胎儿是否是自己的亲生孩子，会不会被弄错。因为有以上的案例的发生，这种情况渐渐的也多了起来，很多客户也觉得，不在意这点成本，主要还是要确认一下，让自己放心。所以大多数也会自行找机构做一个孕期亲子关系的检测。

孕期无创亲子关系的检测，做了试管的孕妈妈们为什么会选择：

其实说到底无非就是怕样本被弄错了，需确认精子和卵子是否是自己选择的，提供的；再一个也怕是在植入的时候弄错了，植入了别人的胚胎，为了一个确保准确的结果，为了要自己自己的宝宝，所以很多人不在意这点检测的成本。相对于能做试管婴儿的朋友来说，无创亲子鉴定既不用花费太大的代价，成本低并且只需要抽取10ml静脉血，就能获得一个准确的结果，所以才会有越来越多的人选择去做。

做试管婴儿养囊都是用的质量较好的胚胎，因为质量好的胚胎，发育潜能比较好，养囊成功率也会高很多。根据临床数据显示，一级胚胎养囊成功率可以达到70%-80%左右，而二三级胚胎养囊成功率就只有50%-60%左右，四级胚胎一般不可用，自然也不会用于养囊。所以医生让用胚胎养囊，说明患者的胚胎的质量还是比较不错的。

养囊是指第3天的胚胎继续体外培养，成为第5～6天的囊胚，这样的囊胚移植成功率会明显高于3天的胚胎，但是并不是所有胚胎都适合养囊，下面就为大家介绍什么样的胚胎适合养囊：

1.养囊是存在风险的，如果用质量不好的胚胎养囊很可能会面临汰一部分或者是全部胚胎淘汰的情况，所以养囊需要用质量好的胚胎；

2.患者取卵后配成的胚胎数量较多，就很适合拿出一部分胚胎进行养囊，这样能提高试管的成功率；

3.养囊一般都会先考虑一级二级胚胎，如果没有才会考虑用三级胚胎养囊。

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