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2022-11-29 09:06

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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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双角子宫是一种常见的对称性子宫畸形,其发生率约占子宫畸形的13.6%。40%的双角子宫可引起流产、早产,分娩异常或不孕不育症等。其发生原因为在胚胎发育过程中,两条副中肾管融合后,中段未完全吸收,形成一个宫颈,两个宫腔,宫腔上部及宫底部呈分叉状,未吸收的隔板末端呈圆形。

双角子宫有哪些危险?

双角子宫患者常可出现月经量过多及经期延长,妊娠后可发生流产、早产或胎位异常等情况。

病因

主要发生原因是胚胎发育期,两侧副中肾管在演化过程中,受到某种因素的影响和干扰,可在演化的不同阶段停止发育而形成包括双角子宫在内的各种子宫发育异常。

双角子宫患者有哪些表现?

1、月经异常

双角子宫患者常可出现月经量过多及经期延长。

2、妊娠后表现

子宫于妊娠后可以发生流产、早产或胎位异常。

3、产时、产后表现

发育畸形的子宫常并存子宫肌层发育不良。分娩时可因产力异常、宫口扩张困难,而发生难产,甚至子宫破裂。经阴道分娩可能发生胎盘滞留、产后出血或产后感染。双角子宫患者,于产后可因非妊娠侧宫角排出蜕膜而发生出血。

双角子宫有两种治疗方法

1、内分泌治疗。根据内分泌情况服用调节内分泌药物,但是多年的经验表明,此种治疗方法并无大的效果;

2、宫腔镜治疗。采取单极或双极电切方法进行电切改善宫腔形态,并可以同时联合腹腔镜手术进行治疗。

双角子宫能正常怀孕吗?

双角子宫能否成功受孕,这个要看子宫的具体发育情况和输卵管堵塞的轻重性。

如果子宫发育较好,是可以成功受孕的,你需到医院B超检查下看子宫发育情况;另外你需到正规医院做个输卵管造影检查来确诊下引起堵塞的原因,看能否通过手术来输通,如果可以输通,可以自然受孕,反之,在子宫发育较好的情况下可以考虑做试管婴儿,值得说明的是,试管婴儿的费用较高,成功率较低,是需有个心理准备。

双角子宫手术矫形后能正常怀孕吗?

双角子宫手术矫形后是否能正常怀孕,主要与手术效果,及术后恢复情况等相关。我国也有双角子宫手术矫正后正常怀孕的例子。

2009年夏恩兰等在我国首报宫腹腔镜联合完全双角子宫融合术。先用宫腔电切镜切开宫腔内隔板,切开子宫底肌壁和浆膜层,形成人工穿孔,然后腹腔横向切开宫底肌壁,达宫角内37.5px,再将两侧创面纵向缝合,使子宫获得一个正常形态的宫腔。这一术式可最大限度地恢复宫腔形态,又满足了微创手术要求。该患者已剖宫产获两个健康女婴。

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(本文来自:百度宝宝知道 童芽育儿)

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准妈妈去医院就诊时需要先到建卡窗口建卡充值,先分诊后就诊。

医院自助机和京医通上午7点开始放当日号源、下午3点预约未来7日号源。

门诊楼各层均设有挂号收费窗口,限挂当天号源。预约挂号时间:星期一至星期五:7:00—16:30;星期六:7:30—11:00。

同仁医院产检注意事项

1、产检医生会给约下次的号,但产检医生随机, 不是固定的医生。

2、同仁医院没有无创项目,需医生开转诊至其他医院或机构。

孕妇课详情

1、听课地点:门诊楼四楼报告厅上。

2、课程须知:共6次课,课程包含孕期保健、生产分娩及配合、入院准备产后护理及母乳喂养、新生儿护理及新生儿沐浴游泳、孕期营养等。

挂号攻略

建档就诊之前,先到建卡窗口建卡充值,先分诊后就诊。

同仁医院自助机和京医通上午7点开始放当日号源、下午3点预约未来7日号源。

114电话以及网络预约:可预约未来7日号源。

门诊楼各层均设有挂号收费窗口,限挂当天号源。预约挂号时间:星期一至星期五:700~16:30;星期六:7:30—11:00。

在哪里办理母子健康手册,建册需要准备哪些证件?

在准妈妈的居住小区或者户籍地所属的当地社区卫生服务中心办理。

母子手册办理所需材料

办理母子健康手册一般需要准备结婚证、户口本、身份证、怀孕证明单、北京市居住证或者居住登记卡(在京的外地孕妇)。

注意:社区医院不同,领取母子手册的要求及建册手续流程也不一样,详情还要是以孕妇建册的社区卫生服务中心为准。

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