武汉助孕婴儿|02406_TT08D_sGD19_4G15Q_一对地贫夫妇的健康宝宝_GYt3w

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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

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目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

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【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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这期的这对夫妻是结婚五年，从新婚一直备孕至今，如今肚子里有一个可爱的宝宝，但是备孕的却无比的辛酸。

这对小夫妻其实开始并没有进行备孕，只是在婚后的第四个月，没有采取避孕措施。而在次月发现没有来姨妈，用试纸发现早孕，又去医院做了检查，发现已经怀孕。意料之外，宝宝就这样到来了。

但两个人并没有再去医院做一系列的检查，直到建档时间，才再去做检查，发现宝宝已经胎停，稽留流产。这让夫妻俩人非常痛心，自己的第一个孩子就这样离开了。

在调理好自己的身体后，夫妻两人开始了备孕之旅。小两口以为自己第一次很容易怀上，之后的怀孕应该不难，但是在备孕7个月以后，还是没有怀上！随后两人到了医院做了全身检测，随后在B超的监测排卵，结果发现每个月都是左侧排。诊断出是

输卵管堵塞

。

随后医生建议做了输卵管造影，结果显示左侧堵塞，因为夫妻两人觉得自己还年轻，不想试管，于是开始了艰难的治疗道路。

在经历了各种

治疗，通液，中西医结合治疗

后，提示输卵管畅通。夫妻两人终于可以停药了，开心的又开始了备孕之旅。

但是现实总是狠狠的给你当头一棒，又过去半年之后，依旧没有任何反应。夫妻两人最后决定进行试管，在进行抽血，检查等一系列检查下来，只有宫腔镜诊出息肉，病理结果出来以后就可以进周了。

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开始进周促排，取卵。因为内膜线分离，不能移植鲜胚，只好回家，又打了几天消炎针，结果令夫妻两人很开心，取9配9，有八个可用，冻起两个，剩余六个养囊，养出四个，也冻起来备用。

第一次移植，过程很快，抽血用药B超定移植，移植两枚冻胚。第六天灰印，第七天灰印，第八天依然灰印，心知不妙，第九天白板，生化了，抽血血值才5。虽然第一次失败了，夫妻两人并没有气馁，很少有人第一次就成功的，还有四枚冻囊胚。

但是，在家里调理身体的时候，医生通知了一个更加令人崩溃的消息，仅余的四枚囊胚，其中两枚解冻复苏失败。

在征询过夫妻两人的意见，要不要解冻剩余的两枚移植，夫妻两人选择了移植。但是在检测抽血血值时是15，还是失败。

后来直到到了2021年，夫妻两人在整理好心情后，打算先调理身体，再做一次，如果不成功就不要了。在调理的过程中，有朋友推荐了芬力玛安巢宝。在服用安巢宝几个月后再次试管，终于取得成功。

吃了优思悦屈螺酮炔雌醇片卵泡还长不长主要要看女性自身的身体状况，部分女性的卵泡不会继续长，也有部分女性吃了优思悦后还是会长卵泡，但增长速度并不明显。优思悦是一种雌孕激素复合制剂，有移植卵泡成熟的作用，因此在服用后卵泡的生长就会受到抑制，同时优思悦也是一种短效避孕药，因此建议大家在医生的指导下正确用药。

优思悦也就是屈螺酮炔雌醇片，具有补充女性体内雌激素和孕激素的作用，还可以调理内分泌。优思悦主要是通过以下途径来抑制女性体内卵泡生长的：

1.卵泡成熟后女性体内会出现黄体生成素，在达到LH高峰时发生排卵，若没有LH高峰，则女性不会排卵；

2.优思悦通过干扰女性内分泌轴，即女性下丘脑-垂体-卵巢轴的正常功能，使排卵前不出现LH高峰，从而起到抑制排卵的目的；

3.被优思悦抑制的卵子会储存在卵巢中，由于没有排卵就不能脱离卵巢，卵子会慢慢退化萎缩直到闭锁消失。

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