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武汉捐卵名单_《健谈》观点丨孕期按时产检不能筛查出所有遗传疾病
2022-04-24每年2月的最后一天为“”。数据显示，80%的罕见病为遗传病。遗传病即患者的遗传学物质发生改变，这种改变可以遗传给后代。遗传病一般可以分为五大类，即染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体基因遗传病和体细胞遗传病。
基因检测技术不断提升，罕见病能否及早发现甚至预防？遗传咨询又有哪些作用？在最新一期的新京报《健谈》直播中，遗传咨询师、北京大学第一医院儿科教授王静敏作出一一解答。
“新生儿筛查、遗传的注册登记、遗传咨询、产前诊断都可以帮助有遗传病的家庭生出一个健康的孩子。比如新生儿筛查可以筛查很多遗传代谢性疾病；有多次自然流产情况的妈妈，最好把流产物的标本攒起来，通过这些流产物也许可以诊断流产的原因。”王静敏介绍。
，不能筛查出所有遗传疾病，检查技术都是有针对性的，要针对不同情况选择不同的筛查手段。王静敏表示，如果亲属患有遗传疾病的，最好在怀孕前先做遗传咨询；如果第一胎的孩子已经明确诊断为某种单基因病或染色体病等，，可以在胎儿期取绒毛或羊水来检查是否有同样的疾病。
王静敏进一步解释称，遗传咨询可以为遗传病患者提供病因、遗传方式、诊断、治疗以及预防等方面的帮助，最重要的作用就是看遗传病的遗传方式，来评估这个家庭的再发风险。“很多疾病都是遗传和环境相互作用的结果，有这方面顾虑的患者都可以来做咨询，如糖尿病、高血压的患者。”
此外，王静敏特别强调，明确诊断为遗传病的家庭，一定要在孕前就到相应有资质的机构做遗传咨询的验证，再按部就班地做产前诊断，千万不要等到怀孕后再开始这方面的咨询。
常见单基因遗传病的再发风险
1．常染色体隐性遗传病：
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男女均会患病。患者的父母多为无症状的杂合子携带者，患者父母再次生育，所生孩子25%为患者，50%为携带者，与性别无关。若患者本人与非患病个体结婚，其子女均为携带者。
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2．常染色体显性遗传病：
男女均会患病。若患者为新生突变，患者父母未受累，患者父母再次生育，所生孩子患病的风险多低于1%，与性别无关；若患者本人结婚生育，所生孩子50%为患者，与性别无关。
3．X连锁隐性遗传病：
患者多为男性。如患者的母亲为无症状的杂合子携带者，患者母亲再次生育，所生男孩50%为患者，所生女孩50%为携带者。若患者本人结婚生育，男性患者所生女孩均为携带者，所生男孩均不会受到影响。
4．X连锁显性遗传病：
男女均会患病。男性患者生育的女孩均会患病，所生男孩均不会受到影响。女性患者所生孩子50%为患者，与性别无关。
5．Y连锁遗传病：
只有男性患病，女性不患病。男性患者生育的女孩均会患病，所生男孩均不会受到影响。
校对 赵琳
2021年12月28，一个新生命诞生了，小家伙有7斤重，身长50厘米，是个健康的宝宝。与平常人家不同，孩子的母亲今年36岁，此前怀孕3次，都因为胎儿染色体异常（分别是5号和15号染色体三体、18号染色体三体和22号染色体三体）流产或者引产了。这个婴儿不仅是这个家庭期盼已久的新生命，成功进行胚胎检测、移植、妊娠并顺利分娩的“第三代试管婴儿”，标志着成妇儿三代试管婴儿技术全链成熟和成功，更重要的是，这项以“孕前诊断、优生优育”为目的的技术在遗传病诊断、预防出生缺陷、防治因胎儿染色体异常导致的复发性流产等方面具有重要意义，将帮助更多的家庭孕育健康的后代。
成妇儿生殖中心主任王芳抱着刚出生的第三代试管婴儿宝宝技术升级 辅助生殖有效预防出生缺陷
中心主任王芳介绍，辅助生殖技术在世界上已有40余年的历史。通俗来讲，第一代试管婴儿是将夫妻双方的精子和卵子取出后在体外放在一起，使卵子受精并培育成胚胎后再植入母体子宫；第二代则是在显微镜下将精子注射到卵子内使卵子受精；第三代试管婴儿技术是在第二代试管婴儿技术的基础上，对胚胎进行活检取样后冻存，样品通过PGT技术（胚胎植入前遗传学诊断技术）进行遗传学分析确定胚胎的遗传物质是否正常，其，复苏遗传物质正常的胚胎进行移植，帮助有遗传性疾病、夫妇一方或双方自身染色体结构异常及因胎儿染色体异常导致的复发性流产等的家庭孕育正常后代。
“需要提醒大家的是，第三代试管婴儿不是想做就做的。”王芳主任说，国家在第三代试管婴儿临床应用的把控方面非常严格，只能在经过国家评审获准实施第三代试管婴儿的医疗机构内，并经过医师严格评估后方可实施。国家卫健委每3-6个PGT技术的医疗机构，不具备PGT资质而实施该技术的医疗机构将受到执法部门严格查处。
多层审核 技术、管理、伦理要求更高
第三代试管婴儿技术在专业技术、管理、伦理等方面都提出了更高的要求，可以说它是对一所医疗机构整体水平的严格考验。
技术方面，第三代试管婴儿技术需要在醇熟的第二代试管婴儿技术的基础上，保证胚胎经活检、冷冻和复苏后，仍具备持续发育的能力，并且遗传检测的结果高度准确，这是第三代试管婴儿技术的核心。而且第三代试管婴儿均是单胚胎移植，对生殖中心的单胚胎移植技术和子宫内膜准备流程，提出了更高的要求。技术链上任何环节若出现问题，都可能导致助孕失败。所以每一个步骤都需要极其专业和缜密细致，产前诊断中心的检测能力和准确性、生殖临床的准备能力等各个环节均面临着考验。
管理和伦理方面，第三代试管婴儿几乎是医疗机构系统管理的天花板之一，几乎是全部职能部门和临床的协同和联动。第三代试管婴儿从筹建开始的每一步，无论人员培训、场所建设、仪器设备购置和预实验等，均在医院伦理委员会严格的监管下进行，任何涉及人类胚胎的操作，必须获得患者夫妇充分的知情同意。
开展第三代试管婴儿技术是国家准入制，要获得资质，除了以上要求之外，还需国家辅助生殖技术评审专家组进行现场审核、观摩，考核合格才能获准开展。
2020年11月18，的胚胎植入前遗传学检测技术（PGT）试运行获得7名国家评委的全票通过，成为四川省内首家获准开展“第三代试管婴儿技术”。截止2021年，全国获准开展PGT技术的医疗机构仅有81家，15家。
成妇儿生殖中心胚胎实验室负责人滕文顶正在进行囊胚活检操作优生优育 出生缺陷防治体系链成熟
王芳主任介绍，川省内最早开展人类辅助生殖技术的医疗机构之一，人类辅助生殖技术在医院已安全运行22年。2020年全年，在该院接受试管婴儿辅助助孕夫妇，整体临床妊娠率（即经B超检查确定了孕囊及其部位），为70.84%。
在成妇儿，常规试管婴儿一次囊胚移植，新鲜周期的临床妊娠率为65.65%，冷冻周期的临床妊娠率为73.49%。“截止到2021年12月31，成妇儿第三代试管婴儿的临床妊娠率为77.78%，羊水穿刺产前诊断符合率达到了100%，目前没有一例宫外孕，没有一例胎停流产。”王芳主任说，成妇儿辅助生殖助孕水平关键指标居全国先进行列。
我国是出生缺陷高发国家，全国每年新增出生缺陷约90万例，相当于平均每半分钟就会有一个出生缺陷儿降生，严重影响家庭和谐幸福，影响国民素质提升。而这项以“孕前诊断、优生优育”为目的的生殖医学技术在成妇儿“生根发芽”，将医院优势领域和技术平台有机结合，形成了“遗传病诊断、出生缺陷筛查、生殖遗传咨询、辅助生殖、生殖医学、产前诊断、新生儿筛查”的防治体系链，实现出生缺陷三级干预体系的全覆盖，为成都乃至西南地区加强出生缺陷防控奠定了坚实的基础，征程。
试管婴儿如今作为有效的助孕手段，已经越来越被众多不孕不育患者所接受。在全世界，也只有美国和泰国的成功率高一些，而今天就来说说子宫内膜薄对于美国试管婴儿的影响。
子宫内膜薄对于美国试管婴儿成功率有影响吗?医学上子宫内膜壁厚度小于8mm的厚度定性为子宫内膜薄，子宫内膜薄对去美国做试管婴儿势必有很大的影响，子宫内膜薄不利于胚胎的生长发育。
为什么会出现子宫内膜薄?医学上把子宫内膜壁厚度小于8mm的厚度定性为子宫内膜薄，子宫内膜薄主要是女性雌性激素的作用，常见的雌激素水平低、孕激素水平不足和缺乏生长激素，都是造成子宫内膜薄的原因之一。与美国试管婴儿成功率成反比，子宫内膜越薄，成功率越低。
那么子宫内膜薄可以恢复吗?子宫内膜薄，会使月经出血量减少，会导致卵子不能很好地着床，是女性受孕受到阻碍。在子宫内膜薄的情况下，一般都需要做个内分泌水平检测，根据检测的结果，在进行治疗，建议在医生的指导下用药，或者看一下中医，服用中药调理的。
美国第三代试管婴儿技术是将受精卵和精子结合形成囊胚，并对囊胚进行PGS/PGD遗传学基因筛查诊断，后把健康的囊胚直接移植到女性子宫腔。囊胚的着床能力较强于受精卵的着床能力，但是由于子宫内膜薄的原因，囊胚着床稳定性无法保证，所以需要调养。一般经过调养的情况下，美国第三代试管婴儿成功率可达百分之80%-90%左右，大大领先国内的水平。
对于子宫内膜薄的患者，即使去到成功率高的美国试管婴儿医院，也不能保证成功率。所以，一旦发现子宫内膜薄，要在医生的建议下，合理的调理身体，然后在去做试管婴儿，并且不要过于担心和焦虑，保持一颗平和的心态。
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