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前两天，有一对30岁左右的夫妻来咨询，说想去泰国做第三代试管婴儿。经过具体的了解得知，原来这对夫妻其中一人是地贫携带者，因为没有症状，所以在他们第一个孩子因为重度地贫而夭折后，才在检查后发现是携带者。从那以后，他们就再也没敢要过孩子，后来了解到第三代试管技术可以避开地中海贫血，才开始了解。那么，第三代试管婴儿如何避免地中海贫血，防止疾病遗传给宝宝呢？
体外受精能否有效预防地中海贫血?
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由于目前地贫还没有药物和成熟的基因治疗方法，因此，在易发生地贫地区，婚前及产前地贫筛查、诊断和干预是最有效的防治措施。
PGS主要针对染色体问题
PGS/PGD技术与传统的基因检测方法相比，具有巨大的优越性，它能够通过重重筛选，筛选出具有遗传性疾病的胚胎，从而筛选出最优质的胚胎，这样才能从根本上防止地贫遗传的发生，保证宝宝的健康。
PGS/PGD基因检测是第三代试管婴儿的核心技术，是将囊胚植入母体子宫，对囊胚进行基因检测，筛查有无染色体异常或携带遗传病基因等，通过筛选出优质囊胚进行移植，在基因层次上保证囊胚的健康，助好孕优生。
PGD和PGS技术有什么不同?
PGS技术主要用于检测染色体的对数和结构是否正常，PGD主要检测胚胎是否有遗传缺陷的基因。PGS能有效预防流产和发育缺陷，PGS主要是预防单基因疾病的遗传。PGS和PGD在应用人群上也存在差异，PGS更适合高龄、多次流产的产妇，PGD对单基因遗传病患者更适合。
Tips:
地中海贫血对宝宝的影响有哪些?
临床中，地中海贫血属于常染色体不完全显性遗传疾病。一旦夫妻双方均为地贫基因携带者，那么所生育的后代中，孩子只有1/4的机会是正常的，1/2为基因携带者，另有1/4的情况则是重型贫血。
轻型属于地中海基因携带者，表现轻度贫血或无明显临床症状，无要特殊诊治;中间型的地贫患者临床表现差异很大，会出现长期贫血并伴随肝、脾肿大等现象;重型患者在出生时即可出现贫血、肝脾肿大且进行性加重，并伴有头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出等特殊表现。
如果宝宝携带地贫的基因，将来的后代也会有50%的机会成为地贫基因携带者。倘若宝宝出生为重型地贫，则需要终身输血和配合药物诊疗，这对于家庭而言无疑是沉重的负担。
那么，如何才能科学的规避地贫对宝宝的影响呢?
泰国试管婴儿专家说，就目前而言，比较科学的做法是泰国第三代试管婴儿，PGS/PGD技术可对囊胚进行全面检测，通过筛查囊胚的23对染色体数目与结构，准确排除染色体异常情况;并对基因突变点进行诊断，有效避免包括地中海贫血症在内的近300种遗传疾病，从根源上保障宝宝未来的健康。
由于PGS/PGD技术是一项先进技术，需要高端的医疗设备与资深的专家为前提，如此才能保障试管周期的顺利。泰国试管专家先将受精卵放置在高质量的培养液中培育至第五天形成由100多个细胞组成的囊胚，其形态结构稳定、着床能力高;然后提取囊胚的外围细胞(将来发育成胎盘)做成切片，并运用PGS/PGD技术对其进行基因筛查诊断。目前，专家采用的是PGS的新一代基因测序技术(NGS)，该技术具有通量大、信息量丰富等特点，能够在筛查囊胚全部染色体数目和结构的基础上准确到细小微缺失，准确率更高。
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